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정밀초음파 (태아 후경부 투명대 측정)
더블마커 산모 혈액 검사
비정상시 융모막 검사(확진)를 시행합니다.
Triple marker (다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관결손 검사)
fragileX 산전정신지체 선별검사 (취약 X 증후군) 태아 정박아의 유전여부를 알 수 있습니다.
비정상시 양수검사를 시행합니다.

정밀 초음파에 의한 선천성 심장기형, 신경관 결손, 사지기형, 언청이 등을 진단할 수 있습니다.
 
First double marker
Triple marker
태아 후경부 투명대(= Nuchal translucency) 검사
fragileX 산전정신지체 선별검사 (취약 X 증후군)
융모막 검사(=CVS, Chorionic villi sampling)
양수검사
제대혈 염색체 검사
 
임신 9~12주에 산모 혈액을 채취하여 다운 증후군 등 염색체 이수성 질환을 진단할 수 있습니다.
정확도 : 50~60%(태아 후경부 투명대 측정 및 신모 연령을 참고하면 정확도가 80% 정도로 상승)

임신 9~12주 사이에 정밀 초음파를 시행하여 태아 목 뒤의 투명대 두께를 측정, 3mm 이상 소견을 보일 때 융모막 검사나 양수검사를
시행하여 염색체 이수성 질환을 99.9% 진단할 수 있습니다.
시기 : 임신 9~12주
검사소요시간 : 채취시간은 5~10분 이내이며 검사결과는 3일이 소요됩니다.
통증정도 : 검사시 통증이 없습니다.
합병증(1%) : 양수검사와 동일합니다.
정확도 : 99% 태아 염색체 이상 진단이 가능합니다.
주의사항
- 검사 전 금식 필요 없습니다.
- 검사 전 소변을 채웁니다.
- 검사 후 1시간 동안 절대 안정을 취하고, 귀가 후 3일간 안정을 취합니다.
융모막 검사를 해야 하는 경우
- 35세 이상인 노령 산모
- First double marker 검사 이상시
- 초음파상 태아 후경부 투명대 두께가 3mm 이상 시
- 기형아를 출산한 경험이 있는 산모
- 약물 및 장기간 알코올을 복용한 산모
- 염색체 이상이 있는 아기를 출산한 경험이 있는 산모
- 임산부, 배우자 및 근친중 염색체 이상이 있는 아기를 출산하였거나 의심스러운 경우
- 임신 초기에 염색체 이상 유무를 빨리 알고 싶어하는 경우

임신 15~29주에 임산부 혈청 내 α(알파) 태아 당단백(AFP), 융모성 성선 자극 호르몬(HCG), 비포합형 에스트리올(uE3)을 측정,
임산부의 연령을 참고하여 다운 증후군 등의 염색체 이수성 질환과 신경관 결손 등을 알아보는 방법입니다.

정확도 : 60~70%
장점 : 저렴하고 안전하며 비침습적입니다.
단점 : 본 검사가 양성인 경우 양수 검사를 시행하는데, 이 중 3~5%만이 염색체 이상을 가지고 있습니다.
시기 : 임신 13주- 임신말까지 검사 가능합니다. 가장 좋은 시기는 임신 16~18주입니다.
검사 소요시간 : 채취 시간 5분이내 소요되며, 결과는 8~12일 소요됩니다.
통증정도 : 근육주사 맞는 정도의 통증을 느낄수 있습니다.
합병증(0.5%) : 조기진통, 출혈, 양수파열, 양수 양막염, 자연유산
정확도 : 99.9% 태아의 염색체 이상과 신경관 결손이 진단가능합니다.
주의사항
- 검사 전 금식 필요 없습니다.
- 검사 전 소변을 비웁니다.
- 검사 후 30분 동안 절대 안정을 취하고, 귀가 후 3일간 안정을 취합니다.
양수 검사를 해야 하는 경우
- 삼중 혈청 지표(Triple marker)결과 이상 시
- 3회 이상 자연 유산을 한 경험이 있는 산모
- 약물 및 장기간 알코올을 복용한 산모
- 염색체 이상이 있는 아기를 출산하였던 산모
- 임산부, 배우자 및 근친 중 염색체 이상이 있는 아기를 출산하였거나 의심스러운 경우 등
양수 검사의 종류
- 일반양수검사 : 임신 16-20주에 시행하여 8-10일후 결과를 얻을수 있습니다.
- 조기양수검사 : 임신 14-15주에 조기 시행합니다.
- 특수양수검사 : 대상염색체 이상에 대해서 양수검사 시행 후 3일내에 결과를 알 수 있습니다.
   (예 : 기형아 검사에서 다운증후군 양성 판정시 다운증후군에 대한 결과를 먼저 알려드립니다.)
- 배양법에 의한 결과에 앞서 빠른 시간 내에 결과를 제공하여 임산부의 불안감을 덜어 드릴 수 있습니다.

임신 중 모체의 혈액이나 모발을 통해 태아의 유전성 정신지체를 예견할 수 있습니다. 만약 모체 혈액검사결과 태아가 취약 X증후군
출산 위험이 높게 나타날 경우 유전 전문 선생님과 상담을 통해 태아의 융모막 융모 또는 양수를 이용한 정밀검사를 실시합니다.

취약 X 증후군 태아를 임신할 가능성이 있는 여성은 200-300명중 1명입니다.
취약 X증후군은 다운증후군 다음으로 정신지체를 일으키는 흔한 원인이며, 유전성 정신지체 중에서는 가장 주된 원인입니다.
그동안 취약 X 증후군은 정신지체, 학습장애, 자폐 등이 주된 증상으로 두드러진 신체적 이상이 없고 정확한 진단법이 개발되지 않아
방치되어 왔습니다.

이미 태어난 신생아, 어린이 및 성인 등의 혈액 5ml을 채취, 특수한 방법으로 염색체를 추출하여 염색체 이상을 진단하는 방법입니다.
필요 시 언제나 검사할 수 있으며 검사 5일 후에 결과를 얻을 수 있습니다.

혈액에 의한 염색체 검사를 해야 하는 경우

양수, 융모 검사에서 염색체 이상이 부모로부터 유전되었다고 생각 될 때 부모 혈액을 채취하여 염색체 검사를 해야 합니다.
습관성 유산(자연 유산이 연속 3회 이상 될 때) : 유산된 태아 조직에 의한 염색체 검사 및 부모 혈액에 의한 염색체 검사를 함으로써
유산 원인 및 다음 임신 예후를 알 수 있습니다.
어린이 : 정신 박약, 얼굴 및 사지 기형, 외부 생식기 기형, 사춘기 지연, 심장 기형, 발육부진 등이 있을 때
성인 : 무 월경, 조기 폐경(40세 이하에 폐경), 불임부부